키크는수술로 선천성 질환을 호전시킬 수 있을까?

오늘은 정형외과적으로 작은 키를 유발하는 질환에 대하여 말씀드리도록 하겠습니다.

대부분의 정형외과적인 선천적 희귀 난치성 질환군에 속하는 질환들은 아무래도 
근육이나 골격에 주로 영향을 미치는 난치성 질환이기 때문에, 
어렸을 때부터 성장에 방해를 많이 받습니다.

​그래서 결국 키 성장을 방해하는 결과를 나타내게 되죠. 
키를 작게 만드는 선천성 질환인 연골무형성증, 터너증후군, 구루병과 
그 질환들을 키크는수술이나 휜 다리 수술로 호전시킬 수 있는지에 대해
아래 카드 뉴스로 알아보겠습니다.

 

첫 번째로 살펴볼 질환은, 연골무형성증입니다. 유병률이 인구 50만 명 중, 1명일 정도로 희귀한 질환이지만,
저신장을 일으키는 질환 중 75%를 차지하고 있기 때문에 희귀 질환 중에서 높은 비율을 보이고 있죠.

연골무형성증은 FGFR-3라고 하는 유전자의 돌연변이로 발생하므로 성별과 관계없이 발병할 수 있습니다.
연골무형성증의 평균 신장은 남성의 경우, 평균 130cm, 여성은 125cm 정도입니다.

보통 작은 키의 기준이 남성은 160cm, 여성은 150cm 정도이기 때문에 연골무성형증 질환을 갖고 있다면
일반인의 작은 키보다도 20cm 이상 차이가 나타난다고 볼 수 있습니다. 

​사회가 아직 난치성 질환을 가지고 계신 분들도 살아가기 편하도록 
충분한 기반이 다져져 있지는 않기 때문에, 
미용 목적보다는 좀 더 편리한 일상생활을 위해 
키크는수술이나 사지연장술로 많이 치료받고 계십니다. 

연골무형성증으로 키크는수술을 할 경우 일반적인 키수술이 아닌,
고관절 변형, 외측 측부 인대 이완, 발목 비골 과성장, 내반슬, 경골 염전 등의 복잡한 변형을 
동반하는 경우가 많기 때문에 이러한 변형들을 파악해서 연장 시 같이 고려해야 합니다.

 

두 번째로 많은 질환 중의 하나는 터너증후군이 있는데요. 정상적으로 XX 또는 XY로 존재해야 하는 
성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변해 생기는 염색체 질환입니다.
따라서 여성한테만 증상이 나타나며, 주로 작은 키 (평균 136cm) 및 휜 다리로 병원을 많이 찾으십니다.  

 

터너증후군도 마찬가지로 일반적인 키크는수술이나 휜 다리 수술과 다르게 고려해야 할 사항들이 많습니다. 

일반적인 경우 뼈만 연장하면 되지만 터너증후군은 대퇴골과 경골의 복잡한 변형을 동반하는 경우가 
많기 때문에 단순한 키크는수술이 아니라 정확한 변형 교정을 같이 해주어야 합니다.

 

구루병은 여러분들이 꽤 많이 들어보셨을 텐데요. 전통적으로는 비타민D가 부족해서 생기는 질환입니다.

비타민D는 주로 생선류, 목이버섯 등 음식에서 섭취하거나 햇볕을 쬐는 것으로 합성 가능한 비타민인데요.
그래서 잘 못 먹던 과거 시절에는 구루병이 많았고, 사회가 발전해 가면서 거의 사라지는 추세를 보였었죠. 

그런데 최근에 비타민D 결핍이 아닌 선천성 대사 질환으로 생기는 구루병들이 상대적으로 많이 발생하고 있습니다.

 

소위 ‘저인혈성 구루병’이라고 해서, 뼈를 이루는 3대 영양소 ‘단백질, 칼슘, 인’ 중에 ‘인’이 부족해서 생기므로
초기에 발견하면 인을 투여함으로써 개선되는 경우도 많습니다.

다만, 구루병이 있으면 뼈의 강도가 약해서 휘어지기 쉽기 때문에 심한 경우에는 수술적인 치료를 통해서 
뼈를 똑바르게 만드는 교정 수술이 필요할 수 있습니다.

 

이외에도 정형외과적인 희귀 난치성 질환 중에 골이형성증, 선천성 가관절증 등 여러 가지 질환들이 있는데요.
오늘 말씀드린 세 가지가 가장 대표적이라고 할 수 있습니다.

이 질환들은 복잡한 변형을 동반한 저신장증을 유발하므로
일반적인 키크는수술 방식으로는 치료가 어렵기 때문에 
해당 수술 경험, 노하우가 많은 전문가와 충분한 상담 후 
치료 결정하시기를 바랍니다.